โรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

[siritidaphon]

โรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ถูกต้องครับ! โรคหัวใจบางชนิดสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ หมายความว่า หากคนในครอบครัวสายตรง (พ่อ แม่ ปู่ ย่า ตา ยาย พี่น้อง) มีประวัติเป็นโรคหัวใจบางชนิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเป็นตั้งแต่อายุน้อย หรือมีการเสียชีวิตเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ ก็จะเพิ่มความเสี่ยงที่คุณหรือสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ จะเป็นโรคเดียวกันได้

โรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหล่านี้มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบางตัว ที่ส่งผลต่อโครงสร้าง การทำงาน หรือระบบไฟฟ้าของหัวใจ

โรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลักๆ มีอะไรบ้าง?

โรคหัวใจทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นกลุ่มใหญ่ๆ ได้ดังนี้ครับ:

1. โรคที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiomyopathies)
เป็นกลุ่มโรคที่กล้ามเนื้อหัวใจมีความผิดปกติทางโครงสร้างหรือการทำงาน ทำให้หัวใจไม่สามารถสูบฉีดเลือดได้อย่างมีประสิทธิภาพ มักเป็นสาเหตุของภาวะหัวใจล้มเหลว หรือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่อันตราย

โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติ (Hypertrophic Cardiomyopathy - HCM):

ลักษณะ: กล้ามเนื้อหัวใจ โดยเฉพาะผนังกั้นห้องหัวใจ หรือผนังหัวใจห้องล่างซ้าย หนาตัวผิดปกติ ทำให้ห้องหัวใจมีขนาดเล็กลง และการบีบตัวเพื่อส่งเลือดออกจากหัวใจทำได้ยากขึ้น

อาการ: อาจมีอาการเจ็บหน้าอก เหนื่อยง่าย ใจสั่น เป็นลมหมดสติ หรือในบางรายอาจเสียชีวิตเฉียบพลันได้ โดยเฉพาะในเด็กและวัยรุ่นระหว่างออกกำลังกาย

โรคกล้ามเนื้อหัวใจห้องขยายใหญ่ผิดปกติ (Dilated Cardiomyopathy - DCM):

ลักษณะ: กล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแรงและห้องหัวใจขยายใหญ่ขึ้น ทำให้หัวใจไม่สามารถบีบเลือดไปเลี้ยงร่างกายได้อย่างมีประสิทธิภาพ นำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว

อาการ: เหนื่อยง่าย หายใจหอบ บวมตามตัว อ่อนเพลีย

โรคกล้ามเนื้อหัวใจฝ่อผิดปกติ (Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy - ARVD/C):

ลักษณะ: กล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างขวา (หรือบางครั้งทั้งสองห้อง) ถูกแทนที่ด้วยพังผืดและไขมัน ทำให้เกิดปัญหาการนำไฟฟ้าและหัวใจเต้นผิดจังหวะ

อาการ: ใจสั่น เป็นลมหมดสติ และเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตเฉียบพลันในคนอายุน้อยและนักกีฬา

2. โรคที่เกี่ยวข้องกับคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (Channelopathies)
เป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากความผิดปกติของช่องทางเดินไอออน (Ion Channels) ในเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ ซึ่งควบคุมระบบไฟฟ้าของหัวใจ ทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

กลุ่มอาการคิวทียาว (Long QT Syndrome - LQTS):

ลักษณะ: เป็นความผิดปกติของการคลายตัวของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจไฟฟ้า ทำให้ช่วงเวลา QT บนคลื่นไฟฟ้าหัวใจยาวผิดปกติ และเสี่ยงต่อการเกิดหัวใจเต้นผิดจังหวะชนิดรุนแรง

อาการ: ใจสั่น หน้ามืด เป็นลมหมดสติ หรือหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน มักเกิดเมื่อมีอารมณ์ตื่นเต้น เครียด ออกกำลังกาย หรือเมื่อได้ยินเสียงดัง

กลุ่มอาการบรูกาดา (Brugada Syndrome):

ลักษณะ: เป็นความผิดปกติของช่องทางเดินโซเดียมในเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ ทำให้เกิดรูปแบบคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่จำเพาะ และเสี่ยงต่อภาวะหัวใจห้องล่างเต้นสั่นพลิ้ว

อาการ: มักไม่มีอาการ แต่อาจมีอาการใจสั่น เป็นลมหมดสติ หรือหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน โดยเฉพาะขณะนอนหลับ (จึงเป็นสาเหตุหนึ่งของ "ไหลตาย")

3. โรคที่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือดแดงใหญ่ (Certain Aortic Diseases)
บางภาวะที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหลอดเลือดแดงใหญ่ ซึ่งเป็นหลอดเลือดหลักที่ออกจากหัวใจ ก็สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ที่อกโป่งพองหรือฉีกขาด (Heritable Thoracic Aortic Aneurysm or Dissection - HTAD):

ลักษณะ: ผนังหลอดเลือดแดงใหญ่ส่วนอกอ่อนแอ ทำให้โป่งพองออก หรือเกิดการฉีกขาด ซึ่งเป็นภาวะฉุกเฉินและอันตรายถึงชีวิต

อาการ: อาจไม่มีอาการในระยะแรก หากมีอาการมักปวดหลังร้าวไปอกหรือท้อง หายใจลำบาก หรืออาการช็อกจากการเสียเลือดในกรณีที่ฉีกขาด

กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง: เช่น กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan Syndrome) ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีน FBN1 ที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ทำให้มีปัญหาทั้งระบบโครงกระดูก ตา และหัวใจ (โดยเฉพาะหลอดเลือดแดงใหญ่)


ใครที่ควรสงสัยว่ามีโรคหัวใจทางพันธุกรรม?

คุณควรพิจารณาปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินความเสี่ยงและอาจพิจารณาการตรวจคัดกรองเพิ่มเติม หากมีประวัติเหล่านี้:

มีสมาชิกในครอบครัวสายตรง (พ่อ แม่ พี่น้อง ลูก) เสียชีวิตเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยเฉพาะเมื่ออายุน้อยกว่า 50 ปี

มีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคหัวใจที่กล่าวมาข้างต้น (เช่น กล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติ, กลุ่มอาการคิวทียาว, บรูกาดา)

มีประวัติสมาชิกในครอบครัวเป็นลมหมดสติโดยไม่ทราบสาเหตุ หรือระหว่างออกกำลังกาย

มีสมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจตั้งแต่อายุน้อย


การตรวจคัดกรองและการจัดการ

หากสงสัยว่ามีความเสี่ยง แพทย์อาจแนะนำให้:

ซักประวัติครอบครัวอย่างละเอียด: เพื่อประเมินรูปแบบการถ่ายทอด

ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG/EKG): เพื่อดูความผิดปกติของระบบไฟฟ้าหัวใจ

ตรวจอัลตราซาวด์หัวใจ (Echocardiogram): เพื่อดูโครงสร้างและการทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจและลิ้นหัวใจ

การตรวจอื่นๆ: เช่น การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจขณะออกกำลังกาย (Stress Test) หรือการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบ 24 ชั่วโมง (Holter Monitor)

การตรวจทางพันธุกรรม (Genetic Testing): ในบางกรณี อาจพิจารณาตรวจเลือดเพื่อหายีนที่ผิดปกติ ซึ่งจะช่วยยืนยันการวินิจฉัยและวางแผนการดูแลสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ได้

แม้ว่าโรคหัวใจทางพันธุกรรมจะเป็นสิ่งที่ควบคุมไม่ได้โดยตรง แต่การรู้ความเสี่ยงตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยให้สามารถดูแลตนเอง ปรับเปลี่ยนพฤติกรรม (แม้จะเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่พฤติกรรมก็ยังสำคัญในการควบคุมความรุนแรงของโรค) และได้รับการรักษาที่เหมาะสมเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ หากคุณมีข้อสงสัยเกี่ยวกับประวัติครอบครัว ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจหรือพันธุศาสตร์เพื่อขอคำแนะนำครับ