หมอประจำบ้าน: โลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolytic anemia) ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-

[siritidaphon]

หมอประจำบ้าน: โลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolytic anemia) ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี (G-6-PD deficiency)

เม็ดเลือดแดง ที่ปกติจะมีชีวิตประมาณ 120 วัน กล่าวคือ จะไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือดประมาณ 120 วัน แล้วเสื่อมสลายไป โดยถูกทำลายที่ม้ามเป็นส่วนมาก ในแต่ละวันจึงมีเม็ดเลือดแดงที่แก่ตัวแล้วเสื่อมสลายไปจำนวนหนึ่ง และมีเม็ดเลือดแดงใหม่ที่ไขกระดูกสร้างเข้ามาทดแทนจำนวนหนึ่ง จึงอยู่ในภาวะสมดุล ไม่เกิดภาวะโลหิตจาง แต่ถ้าหากมีภาวะผิดปกติเกิดขึ้น เม็ดเลือดแดงจะมีชีวิตสั้นกว่าปกติ ถูกทำลายเร็วขึ้น ซึ่งถ้าหากมีการสลายของเม็ดเลือดแดงจำนวนมากจนไขกระดูกสร้างทดแทนให้ไม่ทัน ก็จะทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง เรียกว่า โลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก (hemolytic anemia) ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง ปัสสาวะสีน้ำปลา อ่อนเพลีย บางรายอาจมีไข้สูง หนาวสั่น ตับโต ม้ามโต

ภาวะโลหิตจางชนิดนี้ อาจมีสาเหตุได้หลายอย่างที่พบบ่อยในบ้านเรา ได้แก่ ธาลัสซีเมีย (ดูโรคธาลัสซีเมีย) และภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี (G-6-PD deficiency)

ในที่นี้จะกล่าวถึงภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี

ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี (G-6-PD deficiency)

เอนไซม์ จี-6-พีดี (G-6-PD ซึ่งย่อมาจาก glucose-6-phosphate dehydrogenase) เป็นเอนไซม์ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกายรวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้จะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย

โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศพบได้ประมาณร้อยละ 12 ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ร้อยละ 12-15 ของประชากรทั่วไป และภาคเหนือพบได้ร้อยละ 9-15 ของประชากรทั่วไป

สาเหตุ

ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้มักมีสาเหตุจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งมียีนที่ผิดปกติอยู่ที่โครโมโซมเพศหญิง (X) จึงพบโรคนี้ในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เนื่องจากผู้ชายรับโครโมโซม X ที่ผิดปกติมาจากแม่เพียงฝ่ายเดียวก็มีอาการแสดงของโรคได้ ส่วนผู้หญิงจะต้องรับโครโมโซม X ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่จึงจะเป็นโรค


อาการ

มีไข้สูง หนาวสั่น ซีดเหลือง อ่อนเพลียมาก ปัสสาวะสีคล้ายน้ำปลาหรือโคล่า

อาการมักจะเกิดขึ้นทันทีหลังเป็นโรคติดเชื้อ (เช่น ไข้หวัดใหญ่ ปอดอักเสบ มาลาเรีย ไทฟอยด์ ตับอักเสบ เป็นต้น) หรือหลังได้รับยาหรือสารเคมีที่แสลง (เช่น แอสไพริน คลอโรควีน ไพรมาควีน ควินิน ควินิดีน คลอแรมเฟนิคอล ยากลุ่มซัลฟา ฟูราโซลิโดน ไนโตรฟูแลนโทอิน กรดนาลิดิซิก แดปโซน วิตามินซี วิตามินเค เมทิลีนบลู การบูร เมนทอล สารหนู กลิ่นลูกเหม็น เป็นต้น) หรือหลังกินอาหาร (เช่น ถั่วปากอ้า ถั่วเหลือง พืชตระกูลถั่ว ไวน์แดง เชอร์รี บลูเบอร์รี เป็นต้น)

อาจมีอาการเป็น ๆ หาย ๆ ได้บ่อย

ในทารกแรกเกิดที่มีภาวะนี้อาจมีอาการตัวเหลืองตาเหลืองหลังคลอดเพียงไม่กี่วันได้ ซึ่งอาจมีอาการเหลืองจัด หรือเหลืองนานกว่าปกติ หรือมีภาวะซีดร่วมด้วย


ภาวะแทรกซ้อน

ถ้าเป็นรุนแรง อาจมีภาวะไตวายเฉียบพลันแทรกซ้อน


การวินิจฉัย

แพทย์จะวินิจฉัยเบื้องต้นจากอาการ ประวัติการเจ็บป่วย และการตรวจร่างกาย

ตรวจพบภาวะซีด ตาเหลือง ตัวเหลือง แต่ตับม้ามมักไม่โต

แพทย์จะทำการวินิจฉัยให้แน่ชัดโดยการเจาะเลือดตรวจดูระดับเอมไซม์ จี-6-พีดี


การรักษาโดยแพทย์

แพทย์จะรับตัวไว้ในโรงพยาบาล และให้การดูแลรักษา ดังนี้

ถ้าซีดมากอาจต้องให้เลือด

ถ้าพบมีโรคอื่น ๆ (เช่น มาลาเรีย ไทฟอยด์) ร่วมด้วย ก็ให้การรักษาพร้อมกันไปด้วย แต่ต้องระวังยาที่อาจทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตกมากขึ้น

ผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันมิให้ไตวาย


การดูแลตนเอง

หากสงสัย เช่น มีไข้ ร่วมกับอาการซีดเหลือง ปัสสาวะสีคล้ายน้ำปลาหรือโคล่า ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็ว

เมื่อตรวจพบว่ามีภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี ควรดูแลตนเอง ดังนี้

    ดูแลรักษา กินยา และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์
    ติดตามรักษากับแพทย์ตามนัด
    หลีกเลี่ยงการซื้อยากินเอง เพราะอาจทำให้โรคกำเริบได้

การป้องกัน

ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี ควรหลีกเลี่ยงยา สารเคมี อาหารที่แสลง เช่น แอสไพริน คลอโรควีน ไพรมาควีน ควินิน ควินิดีน คลอแรมเฟนิคอล ยากลุ่มซัลฟา ฟูราโซลิโดน ไนโตรฟูแลนโทอิน กรดนาลิดิซิก แดปโซน วิตามินซี วิตามินเค เมทิลีนบลู การบูร เมนทอล สารหนู กลิ่นลูกเหม็น ถั่วปากอ้า ถั่วเหลือง พืชตระกูลถั่ว ไวน์แดง เชอร์รี บลูเบอร์รี เป็นต้น

ข้อแนะนำ

1. โรคนี้มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked (มีความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซม X) กล่าวคือ ถ้าผู้ป่วยเป็นชายจะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากแม่ (ดูแผนภาพด้านบนกรณีที่ 1) และลูกผู้หญิงทุกคนของผู้ป่วยจะรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง แต่จะถ่ายทอดไปสู่หลานอีกต่อหนึ่ง (ซึ่งถ้าเป็นหลานผู้ชายจะมีอาการแสดง) ส่วนลูกผู้ชายทุกคนของผู้ป่วยจะไม่ได้รับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติไปจากผู้ป่วย (ดูแผนภาพด้านบนกรณีที่ 2)

นอกจากนี้พี่หรือน้องผู้ชายของผู้ป่วยที่เกิดจากแม่เดียวกันอาจเป็นหรือไม่เป็นโรคก็ได้ (มีอัตราเสี่ยงประมาณร้อยละ 50) ส่วนพี่หรือน้องผู้หญิงประมาณร้อยละ 50 อาจรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง (ดูแผนภาพกรณีที่ 1) ยกเว้นถ้าพ่อเป็นโรคนี้ด้วย พี่หรือน้องสาวที่รับความผิดปกติจากทั้งพ่อกับแม่ก็จะมีอาการแสดง (ดูแผนภาพด้านบนกรณีที่ 3)

ถ้าผู้ป่วยเป็นหญิง จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อ (ซึ่งมีอาการแสดง) กับแม่ (ซึ่งอาจมีหรือไม่มีอาการก็ได้) และพี่น้องของผู้ป่วยส่วนมากจะรับความผิดปกติไปด้วย ถ้าเป็นพี่น้องผู้หญิงอาจมีหรือไม่มีอาการแสดงก็ได้ ถ้าเป็นพี่น้องผู้ชายถ้าได้รับความผิดปกติไป มักจะมีอาการแสดงเสมอ (ดูแผนภาพด้านบนกรณีที่ 3 และ 4)

ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้ทั้งคู่ไม่ควรแต่งงานกัน เพราะลูกที่เกิดมาไม่ว่าชายหรือหญิงจะมีอาการของโรคนี้ทุกคน (ดูแผนภาพด้านบนกรณีที่ 4)

2. โรคนี้จะเป็นติดตัวไปตลอดชีวิต โดยไม่เกิดอันตรายร้ายแรงถ้ารู้จักระวังตัวโดยหลีกเลี่ยงยาหรือสารที่แสลง แต่ถ้าเกิดมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเนื่องจากเป็นโรคติดเชื้อ ผู้ป่วยควรต้องดื่มน้ำมาก ๆ และรีบไปพบแพทย์

3. ผู้ที่เป็นโรคนี้ควรพกบัตรประจำตัว (หรือใช้กระดาษแข็งแผ่นเล็ก ๆ) ซึ่งเขียนระบุชื่อผู้ป่วย โรคที่เป็น และรายชื่อยาที่ควรหลีกเลี่ยง (โดยสอบถามจากแพทย์ที่รักษา) ควรนำบัตรนี้แสดงแก่แพทย์ทุกครั้งที่ไปตรวจรักษาด้วยโรคใด ๆ ก็ตาม เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่แสลงต่อโรคนี้

4. โรคนี้แยกออกจากธาลัสซีเมียได้ โดยที่ธาลัสซีเมียจะแสดงอาการซีดเหลืองและม้ามโตมาตั้งแต่เกิด และจะมีอาการเจ็บออด ๆ แอด ๆ อยู่ตลอดเวลา

ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี ส่วนใหญ่จะมีสุขภาพแข็งแรงเช่นคนปกติทั่วไป แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราว เมื่อเป็นโรคติดเชื้อ หรือได้รับยาหรือสารที่แสลง และเมื่อรักษาจนทุเลาแล้วก็จะกลับแข็งแรงเหมือนเดิม